Stacey Herald, 44-letnia matka z Dry Ridge w stanie Kentucky, miała tylko około 80 cm wzrostu i cierpiała na wrodzoną łamliwość kości (OI), znaną również jako choroba łamliwości kości. Zaburzenie genetyczne spowodowało wielokrotne złamanie w kościach, które zmniejszyły jej wzrost i zamknęły jej większość czasu na wózku inwalidzkim. Lekarze twierdzili, że Herald nigdy nie powinna była ryzykować posiadania dzieci.

Czy była odważna, czy bardziej samolubna?

Jej miednica była tak mała i zdeformowana, a ​​rosnący płód mógł zmiażdżyć jej płuca, serce i kręgosłup. A przy 50-50 szansach na przeniesienie choroby genetycznej na jej dzieci, rozwijające się dzieci Herald również mogły być zagrożone . „Z medycznego punktu widzenia nie jest to fizycznie ani logicznie możliwe, to wszystko dzięki łasce Bożej” – powiedział Herald, który wciąż był niezdecydowany co do czwartej ciąży. – Tak, skończyliśmy – powiedziała kiedyś. „Ale mamy inne dni, kiedy nie jesteśmy gotowi, aby to zakończyć”.

Herald i jej mąż Wil Herald razem wychowywali Kateri (13-letnią), Makayę (12-letnią) i Malachi, który ma zaledwie 10 lat. Najstarsze i najmłodsze mają OI, ale średnia córka jest średniego wzrostu i jest teraz o 30 cm wyższa od zmarłej właśnie matki.

Malachiasz został urodzony przez cesarskie cięcie w listopadzie i był naprawdę maleńki. Wyszedł ze szpitala w kwietniu po tym, jak zaraził się wirusem, który obezwładnił jego delikatny układ oddechowy i przeszedł operację przepukliny. Chociaż decyzja Herald o urodzeniu dzieci była sprzeczna z zaleceniami medycznymi, powiedziała: „Myślę, że to wspaniałe i jest powodem do dumy”.

Cechą charakterystyczną osteogenesis imperfecta są kości, które łatwo się łamią, ale charakteryzuje się również kruchą tkanką łączną, skórą i naczyniami krwionośnymi, co według Fundacji Osteogenesis Imperfecta sprawia, że ​​wszystkie narządy organizmu są bardziej wrażliwe. Zaburzenie genetyczne jest spowodowane mutacją w jednym z genów kolagenu, najpowszechniejszego białka w organizmie, odpowiedzialnego za siłę płuc.

Z czym zmagają się osoby z tą chorobą?

Osoby z najpoważniejszą postacią często mają problemy z oddychaniem i są narażeni na wysokie ryzyko astmy. Lekarze mogą leczyć gęstość kości za pomocą bisfosfonianów i czasami wprowadzać pręty, aby wydłużyć i wyprostować zdeformowane kończyny. Spośród około ośmiu różnych typów zaburzeń Herald miała typ 3, najcięższą postać, inną niż typ 2, która jest śmiertelna, zwykle przy urodzeniu. Około połowa wszystkich pacjentów ma umiarkowaną postać zaburzenia i jest wyższego wzrostu. Osoby z typem 3 mają zwykle mniej niż 90 cm wzrostu.

„Mają dziesiątki, jeśli nie setki złamań w ciągu swojego życia” – powiedział dr Bradley Tinkle, genetyk kliniczny i dyrektor Kliniki Dysplazji Szkieletowej w Centrum Medycznym Dzieci w Cincinnati, który leczył Herald, ale nie interesował się bezpośrednio jej przypadkiem. „Wielu z nich rodzi się z dziesiątkami złamań na samym początku, więc zmiana pieluchy lub mankiet do pomiaru ciśnienia krwi może złamać kości” – powiedział. „Nie trzeba wiele, aby zrobić coś, co spowoduje złamanie”.


YouTube/ Alto Impulso

O tym się mówi: Który znak zodiaku będzie żył najdłużej? Horoskop stulatków: jak długo średnio żyją znaki zodiaku

Zerknij: Odszedł legendarny aktor. Kondolencje płyną z całego świata. Bardzo przykre wieści